Developmental Dyspraxia in a Family with X‐linked Mental Retardation (Renpenning Syndrome)

Abstract

SUMMARY This paper describes the existence of severe developmental speech dyspraxia in a member of a family that is typical of other reports of x‐linked mental retardation without physical abnormality (Renpenning syndrome). Other family members have evidence of motor or speech dyspraxia. Other reports of x‐linked mental retardation have mentioned ‘verbal disability’, which suggests that developmental dyspraxia may be quite common in these families. Developmental dyspraxia of speech is amenable to specific types of intervention: after two years of such intervention our patient's adaptive skills reflect his normal non‐verbal intellectual ability, despite persistent speech deficits. This functional improvement shows how important it is to identify dyspraxia in young children, who may otherwise be labelled mentally retarded. RÉSUMÉ Dyspraxie du développement dans une familie avec cas de retards mentaux transmis génétiquement sous forme liee au sexe. (Syndrome de Renpenning) L'article décrit 'existence 'une dyspraxie grave de développement du langage chez un membre 'une familie dans laquelle existaient des cas typiques de retard mental à transmission liée au sexe sans anomalie physique (syndrome de Renpenning). 'autres membres de la familie présentaient des dyspraxies motrices ou de langage. D'autres articles sur des retards mentaux à transmission liée au sexe mentionnent ‘des troubles du langage’ ce qui suggère que la dyspraxie de développement peut être très habituelle dans ces families. La dyspraxie dévelopmentale du langage relève 'approches spécifiques: dans le cas présent, après deux ans de telles approches, les capacityés adaptatives du sujet révélaient une efficience intellectuelle normale sur le plan non verbal en dépit de troubles persistants du langage. Cette amélioration fonctionnelle montre combien il est important 'identifier une dyspraxie chez les jeunes enfants qui, autrement, pourrait être prise pour un retard mental. ZUSAMMENFASSUNG Entwicklungsstörung in einer Familie mit X‐chromosomal vererbter geistiger Retardierung (Renpenning Syndrom) Die vorliegende Arbeit beschreibt eine schwere sprachliche Entwicklungsstörung bei einem Mitglied einer Familie, die die typischen Zeichen einer x‐chromosomalen geistigen Retardierung ohne physikalische Anomalien aufweist (Renpenning Syndrom). Andere Familienmitglieder haben ebenfalls Störungen der Sprache und der Motorik. Andere Berichte über die x‐chromosomale geistige Retardierung haben ‘sprachliches Unvermögen’ erwähnt, was vermuten läßt, daß Entwicklungsstörungen bei diesen Familien relativ häufig auftreten. Die sprachliche Entwicklungsstörung ist von spezifischen Arten der Beeinflussung abhängig. Zwei Jahre nach einer solchen Beeinflussung geben die erworbenen Fähigkeiten dieses Patienten seinen normalen nicht verbalen intellektuellen Stand wieder, trotz des bleibenden sprachlichen Unvermögens. Die Möglichkeit der Besserung zeigt, wie wichtig es ist, diese Stöning bei jungen Kindern zu erkennen, da sie sonst als geistig retardiert eingestuft werden könnten.

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